MEGACOLON partea a VI-a

Diagnosticul megacolonului congenital. Evolutie si prognostic.

7.1 Manifestari clinice. Forme clinice

Simptomul major la pacientii cu megacolon congenital este reprezentat de constipatie. Intensitatea semnelor si simptomelor precum si varsta la care debuteaza acestea sunt determinate de lungimea segmentului colic aganglionic. Exista o serie de semne si simptome produse ca urmare a alterarii tranzitului la nivelul tractului digestiv:

·        simptome abdominale: discomfort abdominal, pirozis, regurgitatii, voma, apetit redus.

·        simptome reflexe (Alvarez): dureri la nivelul sacrului, feselor, fetei posterioare a coapselor, articulatiilor coxofemurale, vertij, tahicardie, simptome ce dispar imediat dupa defecatie .

·        borborisme si meteorism determinate de acumularea de gaze supraiacent materiilor fecale stagnante, varsaturi bilioase apoi fecaloide.

·        sange in scaun (apar ulceratii la nivelul mucoasei colonice producandu-se o rectocolita ulceroasa).

·        ca urmare a absorbtiei unor produsi toxici de la nivelul materiilor fecale ce stagneaza in colon: anorexie, greturi, oboseala cronica, stagnare apoi scadere ponderala, falimentul cresterii.

·        tahipnee produsa prin distensia anselor intestinale, ce limiteaza excursiile diafragmului, si acidoza metabolica.

·        tahicardie (160-180 batai/minut) datorita hipovolemiei sau, eventual, complicatiilor septice.

·        hipertermie sau hipotermie (aceasta din urma indica de obicei o septicemie cu germeni Gram negativi).

·        tulburari psihice produse de discomfortul ce insoteste defecatia dar si ca urmare a actiunii produsilor toxici absorbiti in sange. Pacientii sunt apatici, indiferenti, melancolici sau din contra, agresivi, irascibili. Aceste modificari pot merge pana la retard psihic, de asemenea consecinta a stercoremiei.

La examenul fizic se constata:

·        inspectie: abdomenul este marit de volum, flasc, cu circulatia venoasa evidenta, pe peretele sau observandu-se contur de ansa intestinala; Ca urmare a constipatiei putem gasi multiple fisuri anale, hemoroizi, prolaps.

·        palpare: perete abdominal flasc, fecaloame in micul bazin, fosa iliaca stanga si flancul stang. Fecaloamele se deprima sub presiunea degetelor: semnul untului descris de Gersuny.

·        percutie: hipersonoritate produsa de meteorismul abdominal.

·        auscultatie: borborisme; un abdomen silentios sugereaza perforatia sau septicemia.

·        tuseu rectal: ampula rectala este goala.

In functie de momentul aparitiei si amplitudinea simptomelor precum si de evolutia ulterioara se disting mai multe forme clinice: maligna, tolerata si benigna. In formele maligne simptomatologia debuteaza de la nastere. Nou-nascutii sunt eutrofici dar nu elimina meconiu, sau elimina cantitati mici. In zilele care urmeaza se instaleaza meteorismul abdominal, generat de acumularea de gaze supraiacent meconiului, apar varsaturile bilioase, apoi fecaloide. Daca nu se elimina meconiul prin introducerea unei sonde deasupra zonei de aganglionoza, se poate produce perforatia diastatica, peritonita si exitus. In alte cazuri meconiul se elimina dar in cantitate redusa, in mod neregulat; alteori, elimina la 3-4 zile cantitati mari de materii fecale solide la inceput, apoi nelegate. Nou-nascutul si sugarul nu mai au apetit, scad in greutate, abdomenul se meteorizeaza, devine flasc, pe peretele sau observandu-se contur de ansa intestinala. Cu clisme si laxative, in aceste forme mai tolerante, atat timp cat mananca lapte matern, sugarul se dezvolta relativ normal, simptomatologia instalandu-se atunci cand se trece la alimentarea cu lapte de vaca. Alteori, constipatia se instaleaza mai tarziu, dupa primele luni, cand se diversifica alimentatia. Sugarii au scaun la 3-4 zile, iar daca li se administreaza laxative, clisme cu ser fiziologic de 1-2 ori pe saptamana, cresc normal staturoponderal. Si la acestia pot surveni perioade de subocluzie sau ocluzie: abdomenul se destinde mult, circulatia venoasa devine evidenta, conturul intestinului gros se observa net, se palpeaza fecaloamele.

7.2 Investigatii paraclinice si de laborator

Principalele investigatii paraclinice si de laborator in boala Hirschsprung sunt examenul radiologic, manometria anorectala, biopsia rectala si dozarea acetilcolinesterazei.

Reid a realizeat un studiu pe un lot de 54 de pacienti cu varste mai mari de 28 zile, cu constipatie, investigati prin irigografie, manometrie si/sau biopsie. Dintre cei 48 de pacienti cu irigografii normale, la 24 s-au efectuat biopsii de perete colo-rectal, 16 au fost investigati prin manometrie sfincteriana, iar 8 atat prin biopsie cat si prin manometrie; dintre acestia numai unul a avut manometria sugestiva pentru boala Hirschsprung, confirmata ulterior prin biopsie. In 5 dintre cele 6 cazuri cu imagini radiologice de megacolon diagnosticul a fost confirmat si prin biopsie si manometrie. Acestui studiu arata valoarea irigogografiei ca test screening initial pentru megacolonul congenital la pacientii cu constipatie severe, deoarece rezultatele acesteia se coreleaza bine cu cele ale biopsiei si manometriei, are un caracter mai putin invaziv decat biopsia de perete colo-rectal si, in particular, este folositoare in centrele ce nu au acces usor la servicii de gastroenterologie pediatrica. La pacientii cu irigografii anormale diagnosticul trebuie insa confirmat prin biopsie si manometrie anorectala. Alti autori (Varna) considera manometria anorectala o metoda mult mai fiabila pentru  investigarea de rutina a pacientilor constipati, avand avantajele de a fi indolora si de a evita expunerea la radiatii.

Examenul radiologic:

·       examenul radiologic abdominal “pe gol” arata distensia cadrului colic si rectul lipsit de aer. De asemenea poate sugera aparitia unor complicatii: nivele hidroaerice in cazul unei ocluzii, pneumatoza parietala in enterocolita sau pneumoperitoneu in perforatie. Toate aceste complicatii contraindica efectuarea irigografiei.

·       irigografia se realizeaza dupa evacuarea fecaloamelor iar substanta de contrast se introduce cu presiune joasa si fara sonda Pouliquen pentru a nu se obtine imagini de pseudomegarect. Canula se introduce doar 2-3 cm. pentru a nu se depasi segmentul aganglionar (uneori jos situat si foarte scurt). Rectul este de cele mai multe ori de aspect normal, urmeaza o zona de ingustare, de intindere variabila, cel mai adesea rectosigmoidiana, iar superior de aceasta o zona de dilatatie a colonului.

Aceste modificari sunt ilustrate cel mai bine pe irigografia de profil sau 3/4.

Fig. 7.1: Megacolon congenital (A) Examen radiologic “pe gol”: se observă  distensia colonului transvers şi descendent; lipsă de pneumatizare a rectului (B) Irigografie: zona de îngustare la joncţiunea rectosigmoidiană şi dilatarea colonului supraiacent (limita dintre cele două zone este marcată de săgeată)

Stephane si Wert au descris doua tipuri radiologice de megacolon:

·        rezervor terminal, cand dilatatia este delimitata la rect si sigmoidul distal.

·        dilatatie tubulara a rectului, sigmoidului si colonului descendent, fara o delimitare proximala precisa.

In  forma colica totala calibrul colonului este normal, uniform, contrastand cu aspectul destins, cu nivele hidroaerice, al intestinului subtire. Unghiurile hepatic si splenic sunt impinse la periferie de ansele destinse dand colonului forma unui semn de intrebare. Exista forme radiologice de megacolon congenital in care se observa o crestere in dimensiuni si a rectului; studiile realizate de Duhamel au aratat existenta unui numar de megacoloane Hirschsprung cu zona aganglionara jos situata, pe rect si pe canalul anal, care sunt de multe ori fals etichetate ca megacolon idiopatic. In aceste cazuri diagnosticul este pus prin biopsia de perete rectal. Pe cliseele la 24, respectiv 48 de ore se constata o retentie a substantei de contrast (in formele neo-natale aceasta poate fi singurul semn).

Fig. 7.2: Megacolon congenital-formă colică totală (A) Examen radiologic “pe gol” (B) Irigografie: colon cu calibru redus, împins de ansele destinse ale intestinului subţire, luând forma unui “semn de întrebare”

In cazul megacolonului congenital complicat cu enterocolita, la examinarea cu dublu contrast (prin asocierea unei strat subtire de substanta radioopaca cu o cantitate de aer insuflata la nivelul colonului), se observa un contur neregulat al mucoasei, cu spiculi sau noduli. In cazul unei perforatii colonice neidentificate inainte de irigografie sau produsa iatrogen, in timpul acestei investigatii, substanta de contrast va inunda cavitatea peritoneala; riscul producerii acestei complicatii face ca substante de contrast hidrosolubile, hiperosmolare (ca de exemplu Gastrorafine) sa fie contraindicate in explorarea maladiei Hirschsprung.

Fig. 7.3: Megacolon congenital complicat cu enterocolită (A) îngroşarea mucoasei (B) contur neregulat al mucoasei, cu spiculi.

Examenul radiologic da rezultate exacte in 83% din cazuri, pricipalele erori inregistrandu-se  in formele colice totale si la nou-nascut (la care dilatatia supraiacenta zonei aganglionare se formeaza in primele luni).

Manometria anorectala:

Absenta peristaltismului la nivelul segmentului aganglionar, demonstrat de Swenson, precum si studiile lui Schuster, Schnaufer, Pellerin si Nixon pe reflexul rectoanal inhibitor, fac din manometria anorectala un examen util. Se folosesc diferite sisteme de explorare: baloane umplute cu aer (Schuster), sau apa (Arhan, Devroede), tuburi de polietilen perfuzate cu un debit constant de 0,1 cm³/minut. La copilul normal stimularea rectului cu aceste baloane produce relaxarea sfincterului anal intern realizand asa numitul reflex anal inhibitor. La pacientii cu boala Hirschsprung relaxarea nu se produce, dimpotriva, se constata o crestere a presiunii la acest nivel. Se crede ca exista o stare constante de contractie tonica la nivelul sfincterului anal intern si zonei aganglionare (Erhenpreis).

Manometria anorectala este fiabila in 85% din cazuri (Aaronson) principala sa insuficienta fiind erorile de diagnosticare a maladiei Hirschsprung la prematuri si la nou-nascuti la termen in primele 15 zile de vita,la care reflexul rectoanal inhibitor nu este complet edificat (Holszschneider).

Biopsia de muschi rectal:

· Biopsia chirurgicala a fost descrisa prima data de Swenson ca proba definitiva in punerea diagnosticului de boala Hirschsprung; se realizeaza fie transmucos (tehnica folosita de  Lynn, Klais ) sau retrorectal extramucos (Duhamel, Colin, Thomas). Biopsiile de tip transmucos se efectueaza sub anestezie generala, cu copilul asezat in pozitie ginecologica; la nivelul sfincterului intern, mucoasa se incizeaza si se ridica, prin disectie la nivelul submucoasei. Este pus in evidenta astfel peretele muscular posterior de la nivelul caruia se preleva un fragment de forma triunghiulara, cu baza superior, lung de circa 3-4 cm. (Lynn merge pana la 14 cm. la adolescent). Mucoasa se sutureaza apoi prin fire separate. Duhamel a folosit aceasta tehnica pentru a realiza o veritabila miomectomie a sfincterului intern, cu intentie curativa, in formele ultrascurte ale bolii. In cazul biopsiilor extramucoase (Duhamel),sub anestezie generala, copilul este asezat in pozitie ginecologica, se aplica doua pense Chaput pe extremitatile laterale ale orificiului anal si se va realiza o incizie inapoia jonctiunii cutaneo-mucoase, pe intreaga semicircumferinta posterioara a acesteia. Disectia se realizeaza retrorectal. Avantajele biopsiei extramucoase sunt reprezentate de faptul ca poate fi realizata pe o inaltime mare din peretele rectal incluzand sfincterul anal intern, musculatura rectala longitudinala si circulara dar si riscul mai mic al complicatiilor, deoarece nu se deschide o cavitate septica.

Pe biopsii, se observa absenta celulelor ganglionare la nivelul plexurilor Meissner si Auerbach si prezenta unor fibre nervoase groase, amielinice. Modificarile morfopatologice la pacientii cu megacolon congenital au fost descrise pe larg in capitolul 6.

· Biopsia-suctiune si tehnicile de histochimie au simplificat mult diagnosticul bolii Hirschsprung. Cu ajutorul instrumentelor imaginate de Noblett si Rubin, biopsia-succtiune poate fi realizata la 3, 4, 5 cm. de jonctiunea cutaneo-mucoasa pentru a evita zona de hipoganglionoza fiziologica. Fragmentele prelevate trebuie sa aiba minimum 3,5 mm. lungime pentru a permite realizarea a minimum 20 de sectiuni seriate de 5 mm. fiecare. Metodele de neuro-histochimie  elaborate de Karnovsky si Roots permit evidentierea unei activitati crescute a acettilcolinesterazei la nivelul peretelui colic aganglionar.

Biopsia rectala prin suctiune se dovedeste exacta in 97% din cazuri, fiind investigatia de referinta in confirmarea diagnosticului de megacolon congenital.

Date utile pentru diagnosticul diferential cu alte cauze de constipatie precum si pentru identificarea unui eventual sindrom MEN furnizeaza examenul endocrinologic; s-a observat o asociere frecventa intre megacolonul Hirschsprung si sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 2A care asociaza hiperparatiroidism, hiperplazie tiroidiana a celulelor C sau carcinom medular tiroidian si feocromocitom.

O investigatie mai putin utilizata in practica curenta este electromiografia, care foloseste un electrod  endoluminal pentru inregistrarea activitatii electrice la nivelul segmentului colonic aganglionar. In mod normal, la nivelul peretelui colonic si rectal se inregistreaza un ritm electric de baza cu 4-6 impulsuri/ minut, cu suprapunerea unor varfuri de inalta frecventa in numar de 3-4/ secunda. In boala Hirschsprung ritmul electric bazal este neregulat, cu impulsuri de durata variabila si fara potentiale de inalta frecventa.

Tabloul clinic (care insa poate fi atipic) impreuna cu datele furnizate de investigatiile paraclinice si de laborator contribuie la stabilirea diagnosticului pozitiv de boala Hirschsprung precum si la incadrarea intr-o anumita forma clinica (benigna, tolerata, maligna).

7.3 Diagnosticul diferential

Diagnosticul diferential la nou nascut se face cu malformatiile de intestin subtire si gros,ileusul meconial, peritonita meconiala, ileita ulcero necrotica, malformatiile congenitale anorectale.

· Ileusul meconial: (descris de Andersen si Farber) este o consecinta a degenerescentei sclero-chistice a glandelor exocrine pancreatice care vor secreta tripsina in cantitate redusa.Meconiul este gros, vascos, aderent, nu progreseaza formand un obstacol. Nou-nascutul prezinta de obicei la nastere o greutate mare, abdomenul este destins, “impastat la palpare  in subombilical, la dreapta. La tuseul rectal pe manusa se evidentiaza un meconiu gri-verzui, vascos, greu indepartabil de pe manusa. Dozarea gamma-glutamiltransferazelor si aminopeptidazei arata niveluri scazute ale acestora.

· Peritonita meconiala: apare ca urmare a perforatiei intestinului in vita fetala sau postnatal. Perforatia in vitata fetala este frecvent legata de ileusul meconial dar poate fi produsa si ca urmare a unor leziuni ischemice vasculare sau diastatic, in amonte de atrezia de intestin, volvulus, vicii de rotatie sau bride congenitale. La nastere, nou-nascutul prezinta de la inceput varsaturi bilioase-fecaloide, absenta eliminarii meconiului, abdomen meteorizat, circulatie venoasa evidenta, tegumente lucioase. Pe radiografia abdominala pe gol se observa impregnatii calcare difuze dar predominant periombilical. Din profil, se observa sub peretele abdominal anterior o imagine hidroaerica (aer provenit din descompunerea chimica a meconiului).

La sugar, diagnosticul diferential il facem cu abdomenul rahitic, cu celiakia, constipatia de etiologii diferite (ingerare de lapte de vaca, absenta potasiului din alimentatie, lichide putine in alimentatie etc.).Copilul cu abdomen rahitic este slab dezvoltat, are si alte sechele de rahitism (matanii costale, tibii incurbate, abdomen destins si cu musculatura slab dezvoltata; contipatia asociata se datoreaza greselilor de alimentatie, avitaminozei asociate, presiunii scazute a musculaturii abdominale.

La copilul mai mare facem diagnosticul cu abdomenul destins de diverse cauze medicale (ascita, hepatosplenomegalii), tumorile abdominale, megacolonul idiopatic si simptomatic:

· Tumorile abdominale: pun probleme de diagnostic diferential cu fecaloamele (acestea din urma isi modifica forma sub presiunea degetelor examinatorului : semnul untului).

· Megacolonul idiopatic: (megarect) este o afectiune de cauza necunoscuta.Prin studii histologice Duhamel reuseste sa identifice cateva cauze ( o aganglionoza joasa pe canalul ano-rectal, o malformatie usoara a canalului anorectal sau cauze psihogene), altele ramanand necunoscute. Debutul clinic se produce de obicei dupa varsta de 1 an, prin constipatie. Apetitul este pastrat iar aspectul abdomenului de obicei normal.

· Megacolonul simptomatic: este consecinta unor malformatii anorectale (stenoza anorectala prin diafragm incomplet ), malformatii anorectale operate, urmate de aparitia unor cicatrici postoperatorii etc. Tuseul rectal evidentiaza zona de stenoza.

Alte afectiuni cu care trebuie facut diagnosticul diferential:

· Encomprezis: defecatie involuntara la un copil care a depasit varsta de 2 ani si nu prezinta nici o atingere a sistemului nervos.

· Constipatia congenitala: descrisa de Coeking si Gardiner in 1980; debutul se face la nastere si are cauze variate (nasteri dificile cu repercursiuni cerebrale, care influenteaza motilitatea intestinului in primele zile dupa nastere).

7.4 Evolutie, complicatii si prognostic

Evolutia naturala a megacolonului Hirschsprung in formele maligne este intotdeauna spre exitus. In primele zile de viata, daca nu se elimina meconiul prin introducerea unei sonde deasupra zonei aganglionare, se produce ocluzie, perforatie diastatica cu peritonita. Incidenta perforatiei diastatice este de 6% si survine cu o frecventa mai mare in primele 3 luni de viata iar sediul ei este de obicei la nivelul colonului transvers si cecului si mai rar la nivelul ileonului. Clinic se insoteste de soc septic sever, distensia abdomenului cu disparitia matitatii hepatice. Radiografia abdominala releva existenta pneumoperitoneului. Mortalitatea prin aceasta complicatie este crescuta, intre 30 si 50%. O alta complicatie severa este perforatia iatrogena, cu sonda pe care se introduce substanta de contrast pentru irigografie. Aceste perforatii sunt situate rectosigmoidian si evolueaza frecvent spre exitus.

Varsaturile bilioase sau fecaloide pot fi aspirate in caile respiratorii cu instalarea sindromului de detresa respiratorie cauzat de pneumonia de aspiratie. In formele tolerate sau benigne pacientii prezinta retard pondero-statural si frecvent retard psihic. Si in aceste forme pot apare acutizari cu complicatii ocluzive sau septice peritoneale si pulmonare.

Enterocolita ulceroasa este o complicatie redutabila, cu o incidenta cuprinsa intre 15 si 18% (tabelul 7.1), care inca constituie o cauza de mortalitate in randul pacientilor cu boala Hirschsprung. Ea survine cu o frecventa mai mare in primele 3 luni de viata si in formele segmentare lungi (Kleinhaus). In patogenia acestei complicatii, un rol important pare a-l avea modificarea cantitativa a florei bacteriene colonice, prin multiplicarea germenilor la nivelul materiilor fecale stagnante. Acest mecanism nu explica insa aparitia enterocolitei la pacienti la care s-a efectuat colostomie sau cura chirurgicala definitiva. A fost incriminat Clostridium difficile datorita similitudinilor enterocolitei asociate maladiei Hirschsprung cu colita pseudomembranoasa produsa de acesta (Thomas) dar acest microorganism este recunoscut ca facand parte din flora colonica normala la nou-nascut. Alti autori au descris o diaree secretorie ca urmare a refluxului colic in intestinul subtire cu deconjugarea consecutiva a sarurilor biliare (Monereo) sau prin excesul activitatii prostaglandinelor E (Lloyd-Still). De asemenea, in producerea acestei complicatii un rol important il par a avea factorii imunologici: reactia de hipersensibilitate de tip Sanarelli-Schwartzman, o deficienta a IgA sau imaturitatea enzimelor lizozomiale de la nivelul mucoasei colonice.

Enterocolita poate fi manifestarea inaugurala a bolii dar in general ea complica un episod subocluziv. Clinic, pacientul prezinta fie diaree fie abolirea totala a tranzitului cu destinderea progresiva a abdomenului. Prin tuseu rectal si introducerea unei sonde suple se evacueaza exploziv lichid si gaze urat mirositoare. Enterocolita se insoteste de stare toxica, cu letargie, deshidratare, oligoanurie, alterarea semnelor vitale si colaps. Investigatiile de laborator arata scaderea volumului plasmatic, hipoproteinemie, hiponatremie, hiperazotemie si acidoza metabolica. Neglijata, enterocolita evolueaza catre colita ischemica a intregului perete colonic, cu invazie bacteriana, necroza si perforatie, decesul putand surveni in 24 de ore. In acest stadiu boala poate fi confundata cu o enterita necrozanta. Mortalitatea prin enterocolita atinge 50%, dar printr-o depistare precoce acest procent este redus la 0-10%.

Alte complicatii:

· dezechilibre hidroelectrolitice, urmare a varsaturilor, unei eventuale diarei si sechestrarii lichidelor in tubul digestiv

· stercoremie, septicemie cu germeni Gram negativi, datorate ulceratiilor asociate cu o permeabilitate anormala a mucoasei colonice.

Tabelul 7.1 Frecventa complicatiilor in boala Hirschsprung (%)
Ocluzie intestinala	32
Subocluzii repetate	25
Constipatie severa	20-22
Enterocolita	15-18
Constipatie simpla	3

Sub tratament evolutia este in general favorabila, cu rezultate bune atat functional cat si vital; atat tratamentul cat si evolutia postoperatorie vor fi expuse pe larg in capitolul urmator.