MEGACOLON TRATAMENT CHIRURGICAL partea a VII-a

Tratamentul megacolonului congenital

Atitudinea terapeutica in fata unui nou-nascut cu megacolon congenital necomplicat consta in decomprimarea initiala a tubului digestiv (prin clisme evacuatorii repetate sau prin colostomie) si efectuarea tratamentului chirurgical definitiv la varsta de 6 luni-1 an.

8.1 Tratamentul conservator al megacolonului congenital

Decompresia prin clisme repetate (asa numitul “nursing” descris de Pellerin) urmareste golirea regulata a colonului de materii fecale si gaze. Clismele se efectueaza cu o sonda moale, introdusa cu grija deasupra zonei aganglionare penrtu a nu perfora rectosigmoidul. La nevoie, fecaloamele se pot sfarama bimanual. Se folosesc solutii saline izotone (ser fiziologic) si nu apa deoarece aceasta se absoarbe si exista riscul unei “intoxicatii” hidrice care poate fi mortala. Unii autori recomanda introducerea in serul fiziologic a unei cantitati de apa oxigenata pentru a sfarama mai usor fecaloamele, insa distensia consecutiva a colonului duce la discomfort abdominal (dureri intense) si uneori chiar la perforatii spontane. Clismele cu solutii ce contin fosfati sunt eficace dar prezinta riscul hiperfosfatemiei cu deshidratare si convulsii.

Prin colostomie se realizeaza decomprimarea chirurgicala a tubului digestiv. Ea trebuie realizata pe un segment de colon cu ganglioni ai plexului mienteric normal dezvoltati. Ideal, se realizeaza in zona sanatoasa situata imediat supraiacenta zonei de aganglionoza (colostoma “in imediat amont”), fiind dirijata prin biopsie cu examen anatomo-patologic extemporaneu. Aceasta colostoma se mentine pana la realizarea tratamentului chirurgical definitiv (interventia in doi timpi) si va marca limita superioara a segmentului colic rezecat. Alti chirurgi prefera realizarea colostomei la nivelul colonului transvers drept sau flexurii splenice. Argumentele ce justifica aceasta atitudine sunt structura modificata a colonului in zona imediat supraiacenta celei aganglionare ce predispune la complicatii, mentinerae peretelui abdominal stang “curat”, fara zone de aderente pe colonul stang si nu in ultimul rand, mentinerea colostomei si dupa efectuarea operatiei definitive o perioada de timp (interventia in trei timpi). Inconvenientele colostomiei sunt reprezentate de existenta unui gest septic inainte de chirurgia definitiva si de riscul aparitiei unor complicatii ca prolaps, leziuni cutanate etc. si de aceea acest tratament este rezervat celor la care “nursing”-ul nu da rezultate. In cazul formelor colice totale decompresia se face prin ileostoma; acest gen de interventie este foarte frecvent complicata prin prolaps.

Tratamentul conservator poate transforma o forma maligna intr-o forma tolerata; in formele benigne el poate fi foarte folositor dar nu rezolva definitiv cauza bolii, aganglionoza, si de aceea tratamentul chirurgical definitiv este absolut necesar.

O metoda moderna dar inca experimentala de tratament conservator a bolii Hirschsprung o reprezinta injectarea de toxina botulinica la nivelul sfincterului anal intern. Acest procedeu se adreseaza formelor de megacolon congenital tratate uzual prin miomectomie (in general formele ultrascurte) pentru a evita complicatii de genul incontinentei pentru materii fecale. La Spitalul de Copii din St. Louis, Minkes a tratat prin aceasta metoda, in 2000, 18 copii cu varste cuprinse intre 1 si 13 ani (varsta medie 4 ani). Toxina botulinica a fost injectata in doze de 15-60 de unitati in toate cele patru cadrane ale sfincterului; la 10 pacienti s-au facut 1 pana la 5 injectari aditionale cu 30-60 unitati de toxina. Nu au fost semnalate efecte secundare produse de toxina. In 14 dintre cazuri s-au obtinut ameliorari semnificative ale simptomatologiei, iar in 3 din cele 4 cazuri lipsite de raspuns clinic manometria a aratat o scadere a presiunii la nivelul sfincterului anal intern, metoda dovedindu-se in opinia autorilor o alternativa fiabila pentru tratamentul chirurgical.

8.2 Tratamentul chirurgical definitiv

In Clinica de Chirurgie Infantila a Spitalului “Grigore Alexandrescu” , momentul operator optim este considerat in jurul varstei de 1 an, cand copilul atinge greutatea de   8 kilograme, interventiile la varste mai mici avand o mortalitate mai ridicata.

Prepararea preoperatorie trebuie sa fie minutioasa pentru ca interventia sa se desfasoare pe un colon curat si realizeaza prin efectuarea in ultimile trei zile de clisme cu ser fiziologic; daca exista o colostoma se vor face spalaturi si pe la nivelul acesteia. Alimentatia preoperatorie presupune doua zile de dieta fara fibre si 24 de ore de dieta lichida. Daca este nevoie se administreaza sange, glucoza, vitamine etc. in perfuzie pentru aducerea constantelor biologice la valori normale. Profilaxia cu antibiotice orale care sterilizeaza tubul digestiv (neomicina) nu este obligatorie dar este utila administrarea de antibiotice cu actiune sistemica. Dilatarea anala este obligatorie inainte de orice alt gest chirurgical.

Exista trei tehnici chirurgicale mai frecvent utilizate:

A.   Coborarea colo-anala sau tehnica Swenson

Aceasta tehnica este utilizata in special in cazul aganglionozelor limitate la jonctiunea recto-sigmoidiana, cu o dilatatie redusa a sigmoidului si colonului descendent. Incizia pote fi oblica, transrectal sau pararectal stang, incepe de la pubis, circumscrie colostoma in imediata sa apropiere si urca pana imediat sub ombilic. Cele doua anse ale colostomei sunt inchise, pentru a evita contaminarea, printr-un surjet. Se practica biopsii multiple cu examen anatomo-patologic extemporaneu pentru a delimita zona de aganglionoza. Dupa reperarea ureterelor rezeca rectul la nivelul reflexiei peritoneului, se diseca in sus, in jos si circular, strict in contact cu tesuturile rectale, cu hemostaza vaselor la nivelul muscularei, evitand toate structurile nervoase pelvine.

Fig. 8.1: Intervenţia Swenson (după Bensoussan)

Urmeaza apoi scheletizarea sigmoidului dilatat, a colonului stang pastrandu-se arcada paracolica alimentata de artera colica stanga; daca segmentul aganglionar este lung (pana la nivelul colonului transvers sau mai mult) este necesara decolarea si bascularea sa spre baza colonului drept (manevra Deloyers). Cu ajutorul unei pense intra-anale se evagineaza rectul. Dupa lavajul abundent al pelvisului, colonul stang este coborat la nivelul perineului, cu evitarea torsiunii si tractiunii excesive. Anastomoza se realizeaza in doua planuri, cu fir de matase 4-0 (clasic) sau cu fir resorbabil dupa care va fi reintegrat in pelvis. Facultativ se poate monta un tub de dren presacrat. Timpul abdominal se incheie cu sutura peritoneului si refacerea peretelui abdominal pe straturi anatomice. Modificari ale metodei originale au fost aduse de Pellerin astfel: la copii fara colostoma, sectionarea intra-abdominala a colonului este evitata prin coborarea simultana a intestinului sanatos si a rectului. Sectionarea se va face la nivelul perineului iar mansonul anal si cel colic exteriorizat vor fi atasate intre ele prin fire neresorbabile si prise de un tub de dren gros. Sectionarea ciotului colic si anastomoza se realizeaza 10 zile mai tarziu; acesta interventie temporizata este utila atunci cand exista dubii in ceea ce priveste vascularizatia colonului coborat.

Reprosurile aduse acestei metode sunt legete de disectia grea din pelvis. Complicatii care pot surveni sunt leziuni ale tractului urinar (uretere, vezica urinara) sau organe genitale (in special la baiat), dezuniri urmate de pelviperitonita si stenoze ale anastomozei.

B.   Coborarea retrorectala trans-anala sau tehnica Duhamel

Timpul abdominal: laparotomie, pornind din regiunea inghinala stanga, fosa iliaca stanga pana in flancul stang, se patrunde in cavitatea peritoneala unde se exploreaza atent zona aganglionara, ansa sigmoido-colica dilatata si cea de dimensiuni normale. Trebuie studiata posibilitatea de a pastra ca pedicul care sa vascularizeze arcada paracolica, artera colica stanga. In cazul in care segmentul ce va fi rezecat este prea lung, se practica decolarea ceco-colo-parietala cu rasturnarea colonului dupa procedeul Deloyers si pastrarea ca pedicul a arterei colice drepte (cea medie are debit insuficient sau poate lipsi). Dupa inspectie se practica scheletizarea colonului stang si sigmoidului pastrandu-se arcada paracolica si artera colica stanga. Se creaza tunelul retrorectal presacrat printr-o simpla clivare cu un tampon in varful unei pense lungi, mergandu-se cat mai mult catre perineu. Se rezeca rectul la nivelul promontoriului si se inchide prin sutura in doua straturi. Se rezeca zona aganglionara si o parte a zonei dilatate supraiacenta pentru a obtine un diametru adecvat.

Fig. 8.2: Intervenţia Duhamel (după Bensoussan)

Timpul perineal: doua puncte de tractiune sunt plasate la 1 cm. de linia anocutanata si se realizeaza o incizie endoanala, la nivelul valvelor lui Morgagni, pe hemicircumferinta posterioara. Se completeaza tunelul retrorectal de jos in sus si pe aici va fi coborat, fara torsiuni sau tractiuni excesive, grefonul colic,in exces cu circa 5-7 cm. Se aplica doua pense in “V” inversat care strivesc peretele peretele posterior al vechiului rect si peretele anterior al sigmoidului sau colonului descendent. Dupa caderea penselor in urma devitalizarii celor doi pereti se efectueaza anastomoza latero-laterala rectocolica. Peretele posterior al grefonului colic nu se sutureaza la canalul anal, pe aici fiind eliminat sangele din spatiul presacrat rezultat in urma creerii tunelului. Pentru evacuarea gazelor si efectuarea hemostazei pe partea distala a grefonului colic, se va introduce in acesta un tub de dren ancorat prin ligatura circulara. Timpul abdominal este incheiat prin plasarea unui tub de dren retroperitoneal in pelvis, inchiderea cavitatii peritoneale si sutura peretilor abdominali pe straturi anatomice. Tubul de dren este suprimat dupa 48 de ore, ca si cel de la nivelul grefonului colic. Retusul bontului colic in exces se face dupa 17-21 de zile, cand cad si pensele in “cioc de rata” ce strivesc peretele posterior al rectului si cel anterior al sigmoidului sau descendentului. In final, regiunea ano-rectala va fi formata anterior de peretele anterior al vechiului rect, posterior de peretele posterior al colonului stang coborat, iar superior de bontul rectal sectionat. Peretele anterior va avea inervatie senzitiva (corpusculi Water-Pacini-Golgi) iar peretele posterior inervatie motorie reprezentata de plexurile mienterice. Inervatia senzitiva din peretele anterior va prelua senzatia de plenitudine a rectului, o transmite centrului sacrat al defecatiei, iar de aici, pe calea eferenta se transmite la peretele posterior impulsul motor cu evacuarea materiilor fecale.

Modificari ale acestei tehnici constau in special in diferitele instrumente inventate pentru a inlocui pensele Kocher utilizate original de autor: amintim aici pensele Gross, Bill, Zachary si Lister, Sulamaa si Ikeda etc. Aparitia dispozitivelor de autosutura au permis realizarea anastomozelor longitudinale imediat, cu vizualizare directa. Partea superioara a rectului nu va mai fi inchisa ci anastomozata si ea cu colonul (tehnica Duhamel modificata de Ikeda-Soper). Tehnica modificata de Lester Martin se adreseaza formelor colice totale: rectul si colonul descendent sunt lasate cu vascularizatia lor iar ileonul sanatos este coborat in vecinatatea rectului, in spatiul presacrat. Timpul perineal se realizeaza ca si in tehnica Duhamel originala. Intr-un timp sau in doi timpi (in functie de starea pacientului) se va face o anastomoza longitudinala ileosigmoidiana latero-laterala. Ileonul va furniza inervatia motorie iar colonul stang reabsoarbe apa si substantele nutritive. Pentru o mai buna reabsorbtie autorii japonezi (Kimura) recomanda realizarea unei anastomoze laterolaterale intre ileonul terminal si colonul drept.

Prognosticul vital este in general bun, mortalitatea nedepasind 5%, iar cel functional este foarte bun daca grefonul colic a fost coborat intrasfincterian si daca septul despartitor a fost strivit in totalitate. Dintre complicatiile raportate cele mai frecvente sunt incontinenta (daca anastomoza a fost realizata prea jos la nivelul canalului anal) si prezenta de fecaloame la nivelul bontului rectal superior. Evolutia postoperatorie a formelor colice totale este mai dificila si insotita mai frecvent de complicatii.

C.   Coborarea extramucoasa endorectala sau tehnica Soave

Aceasta tehnica incerca sa inlature inconvenientele procedeului Swenson: timpul septic, disectia greoaie in pelvis si mai ales eventualele urmari asupra aparatului urogenital.

Timpul abdominal: dupa infiltrarea de ser fiziologic la nivelul submucoasei rectale, musculara va fi incizata circular la nivelul promontoriului. Se diseca cilindrul mucos de sus in jos, pana la linia pectinata, in acelasi timp realizandu-se hemostaza. Se realizeaza scheletizarea sigmoidului si colonului descendent. In timpul perineal se va exterioriza la nivel anal cilindrul mucos rectal iar colonul restant va fi coborat prin intubatie in cilindrul muscular rectal, rezecandu-se zona aganglionara si o parte a segmentului dilatat

Fig. 8.3: Intervenţia Soave (după Bensoussan)

Timpul abdominal este incheiat prin sutura circulara a muscularei rectale la grefonul colic si inchiderea peretelui abdominal pe dren Penrose.

Timpul perineal se incheie cu sutura cilindrului anal exteriorizat cu colonul pe un tub rectal gros. Pana in ziua a zecea se  produce o acolare spontana, se rezeca excesul de colon si se realizeaza o anastomoza colo-anala muco-mucoasa. Dintre modificarile propuse tehnicii originale le amintim pe cea a lui Boley-anastomoza imediata colo-anala pentru a evita timpul suplimentar si cea a lui Marks care sectioneaza posterior cilindrul muscular rectal pentru a evita strangularea colonului intubat si necesitatea realizarii unei dilatatii.

Alte interventii practicate:

D.   Interventiile abdominale joase sau tehnica State

Presupune rezectia colonului dilatat pana imediat deasupra rectului si anstomoza colo-rectala in doua planuri. Aceasta tehnica nu mai este utilizata. Rehbein a imbunatatit acest procedeu coborand linia de rezectie la 2 cm. sub reflexia peritoneului pe rect si realizand anastomoza prin patru surjet, pe un tub rectal. Interventia trebuie completata prin dilatarea fortata a sfincterului anal intern sau chiar sfincterotomie.

E.   Miomectomie posterioara Lynn

Este rezervata formelor ultrascurte sau pentru a completa alte tehnici. Dupa dilatarea fortata a anusului, mucoasa peretelui posterior al rectului este incizata transversal sub linia pectinata. Dupa reperarea sfincterului extern se diseca musculara in spatiul retrorectal, pe o lungime de 4 pana la 8 cm., in functie de varsta, realizandu-se in acelasi timp hemostaza. Se face rezectia peretelui muscular si incizia mucoasa se sutureaza.

8.3 Complicatiile postoperatorii si prognosticul functional al megacolonului congenital

Complicatiile precoce apar in primele 4 saptamani postoperator si depind de intinderea segmentului aganglionar, varsta cand s-a pus diagnosticul, statusul biologic al copilului, tehnica operatorie utilizata si experienta chirurgului.

· Dezunirea anastomozei: este fara indoiala complicatia cea mai frecventa si, pentru multi chirurgi, un argument important pentru mentinerea colostomei. Nixon contesta acest fapt si afirma ca prodcerea fistuleleor este influentata in primul rand de complicatiile septice si nu de factorul mecanic, mentinerea colostomei neinfluentand frecventa acestei complicatii. Statistic, fistulele apar la 10% din pacientii operati prin procedeul Swenson, la 6,9% dupa operatia Duhamel si la 5,2% dupa  metoda Soave. Tratamentul consta in colostomie imediata si eventual drenajul secretiilor purulente.

· Stenoze la nivelul anastomozelor: se produc fie ca urmare a unor infectii fie a ischemiei partiale si survin la 8% din pacientii operati prin procedeele Swenson si Duhamel si la 11% din pacientii operati prin metoda Soave. Stenozele anastomotice circulare sunt usor de recunoscut iar tratamentul consta in dilatare. Mai multe probleme pun stenozele longitudinale fibroase ale cilindrului muscular rectal din tehnica Soave.

· Ocluzii postoperatorii: se produc fie prin invaginatie fie in jurul unor bride si au o frecventa cuprinsa intre 5 si 10%. Necesita reinterventia de urgenta pentru indepartarea obstacolului.

· Retractia neorectului: apare la 2,6% din pacientii operati prin tehnica Swenson si la 6% din cei operati prin procedeul Soave. Apar la formele lungi unde exista dificultati in coborarea colonului sau ca urmare a ischemiei produse de tractiuni excesive intraoperatorii. Daca ciotul este prea sus trebuie facuta o noua coborare cu anastomoza intr-un alt timp, dupa procedeul Pellerin sau Soave.

MEGACOLON partea a VI-a

Diagnosticul megacolonului congenital. Evolutie si prognostic.

7.1 Manifestari clinice. Forme clinice

Simptomul major la pacientii cu megacolon congenital este reprezentat de constipatie. Intensitatea semnelor si simptomelor precum si varsta la care debuteaza acestea sunt determinate de lungimea segmentului colic aganglionic. Exista o serie de semne si simptome produse ca urmare a alterarii tranzitului la nivelul tractului digestiv:

·        simptome abdominale: discomfort abdominal, pirozis, regurgitatii, voma, apetit redus.

·        simptome reflexe (Alvarez): dureri la nivelul sacrului, feselor, fetei posterioare a coapselor, articulatiilor coxofemurale, vertij, tahicardie, simptome ce dispar imediat dupa defecatie .

·        borborisme si meteorism determinate de acumularea de gaze supraiacent materiilor fecale stagnante, varsaturi bilioase apoi fecaloide.

·        sange in scaun (apar ulceratii la nivelul mucoasei colonice producandu-se o rectocolita ulceroasa).

·        ca urmare a absorbtiei unor produsi toxici de la nivelul materiilor fecale ce stagneaza in colon: anorexie, greturi, oboseala cronica, stagnare apoi scadere ponderala, falimentul cresterii.

·        tahipnee produsa prin distensia anselor intestinale, ce limiteaza excursiile diafragmului, si acidoza metabolica.

·        tahicardie (160-180 batai/minut) datorita hipovolemiei sau, eventual, complicatiilor septice.

·        hipertermie sau hipotermie (aceasta din urma indica de obicei o septicemie cu germeni Gram negativi).

·        tulburari psihice produse de discomfortul ce insoteste defecatia dar si ca urmare a actiunii produsilor toxici absorbiti in sange. Pacientii sunt apatici, indiferenti, melancolici sau din contra, agresivi, irascibili. Aceste modificari pot merge pana la retard psihic, de asemenea consecinta a stercoremiei.

La examenul fizic se constata:

·        inspectie: abdomenul este marit de volum, flasc, cu circulatia venoasa evidenta, pe peretele sau observandu-se contur de ansa intestinala; Ca urmare a constipatiei putem gasi multiple fisuri anale, hemoroizi, prolaps.

·        palpare: perete abdominal flasc, fecaloame in micul bazin, fosa iliaca stanga si flancul stang. Fecaloamele se deprima sub presiunea degetelor: semnul untului descris de Gersuny.

·        percutie: hipersonoritate produsa de meteorismul abdominal.

·        auscultatie: borborisme; un abdomen silentios sugereaza perforatia sau septicemia.

·        tuseu rectal: ampula rectala este goala.

In functie de momentul aparitiei si amplitudinea simptomelor precum si de evolutia ulterioara se disting mai multe forme clinice: maligna, tolerata si benigna. In formele maligne simptomatologia debuteaza de la nastere. Nou-nascutii sunt eutrofici dar nu elimina meconiu, sau elimina cantitati mici. In zilele care urmeaza se instaleaza meteorismul abdominal, generat de acumularea de gaze supraiacent meconiului, apar varsaturile bilioase, apoi fecaloide. Daca nu se elimina meconiul prin introducerea unei sonde deasupra zonei de aganglionoza, se poate produce perforatia diastatica, peritonita si exitus. In alte cazuri meconiul se elimina dar in cantitate redusa, in mod neregulat; alteori, elimina la 3-4 zile cantitati mari de materii fecale solide la inceput, apoi nelegate. Nou-nascutul si sugarul nu mai au apetit, scad in greutate, abdomenul se meteorizeaza, devine flasc, pe peretele sau observandu-se contur de ansa intestinala. Cu clisme si laxative, in aceste forme mai tolerante, atat timp cat mananca lapte matern, sugarul se dezvolta relativ normal, simptomatologia instalandu-se atunci cand se trece la alimentarea cu lapte de vaca. Alteori, constipatia se instaleaza mai tarziu, dupa primele luni, cand se diversifica alimentatia. Sugarii au scaun la 3-4 zile, iar daca li se administreaza laxative, clisme cu ser fiziologic de 1-2 ori pe saptamana, cresc normal staturoponderal. Si la acestia pot surveni perioade de subocluzie sau ocluzie: abdomenul se destinde mult, circulatia venoasa devine evidenta, conturul intestinului gros se observa net, se palpeaza fecaloamele.

7.2 Investigatii paraclinice si de laborator

Principalele investigatii paraclinice si de laborator in boala Hirschsprung sunt examenul radiologic, manometria anorectala, biopsia rectala si dozarea acetilcolinesterazei.

Reid a realizeat un studiu pe un lot de 54 de pacienti cu varste mai mari de 28 zile, cu constipatie, investigati prin irigografie, manometrie si/sau biopsie. Dintre cei 48 de pacienti cu irigografii normale, la 24 s-au efectuat biopsii de perete colo-rectal, 16 au fost investigati prin manometrie sfincteriana, iar 8 atat prin biopsie cat si prin manometrie; dintre acestia numai unul a avut manometria sugestiva pentru boala Hirschsprung, confirmata ulterior prin biopsie. In 5 dintre cele 6 cazuri cu imagini radiologice de megacolon diagnosticul a fost confirmat si prin biopsie si manometrie. Acestui studiu arata valoarea irigogografiei ca test screening initial pentru megacolonul congenital la pacientii cu constipatie severe, deoarece rezultatele acesteia se coreleaza bine cu cele ale biopsiei si manometriei, are un caracter mai putin invaziv decat biopsia de perete colo-rectal si, in particular, este folositoare in centrele ce nu au acces usor la servicii de gastroenterologie pediatrica. La pacientii cu irigografii anormale diagnosticul trebuie insa confirmat prin biopsie si manometrie anorectala. Alti autori (Varna) considera manometria anorectala o metoda mult mai fiabila pentru  investigarea de rutina a pacientilor constipati, avand avantajele de a fi indolora si de a evita expunerea la radiatii.

Examenul radiologic:

·       examenul radiologic abdominal “pe gol” arata distensia cadrului colic si rectul lipsit de aer. De asemenea poate sugera aparitia unor complicatii: nivele hidroaerice in cazul unei ocluzii, pneumatoza parietala in enterocolita sau pneumoperitoneu in perforatie. Toate aceste complicatii contraindica efectuarea irigografiei.

·       irigografia se realizeaza dupa evacuarea fecaloamelor iar substanta de contrast se introduce cu presiune joasa si fara sonda Pouliquen pentru a nu se obtine imagini de pseudomegarect. Canula se introduce doar 2-3 cm. pentru a nu se depasi segmentul aganglionar (uneori jos situat si foarte scurt). Rectul este de cele mai multe ori de aspect normal, urmeaza o zona de ingustare, de intindere variabila, cel mai adesea rectosigmoidiana, iar superior de aceasta o zona de dilatatie a colonului.

Aceste modificari sunt ilustrate cel mai bine pe irigografia de profil sau 3/4.

Fig. 7.1: Megacolon congenital (A) Examen radiologic “pe gol”: se observă  distensia colonului transvers şi descendent; lipsă de pneumatizare a rectului (B) Irigografie: zona de îngustare la joncţiunea rectosigmoidiană şi dilatarea colonului supraiacent (limita dintre cele două zone este marcată de săgeată)

Stephane si Wert au descris doua tipuri radiologice de megacolon:

·        rezervor terminal, cand dilatatia este delimitata la rect si sigmoidul distal.

·        dilatatie tubulara a rectului, sigmoidului si colonului descendent, fara o delimitare proximala precisa.

In  forma colica totala calibrul colonului este normal, uniform, contrastand cu aspectul destins, cu nivele hidroaerice, al intestinului subtire. Unghiurile hepatic si splenic sunt impinse la periferie de ansele destinse dand colonului forma unui semn de intrebare. Exista forme radiologice de megacolon congenital in care se observa o crestere in dimensiuni si a rectului; studiile realizate de Duhamel au aratat existenta unui numar de megacoloane Hirschsprung cu zona aganglionara jos situata, pe rect si pe canalul anal, care sunt de multe ori fals etichetate ca megacolon idiopatic. In aceste cazuri diagnosticul este pus prin biopsia de perete rectal. Pe cliseele la 24, respectiv 48 de ore se constata o retentie a substantei de contrast (in formele neo-natale aceasta poate fi singurul semn).

Fig. 7.2: Megacolon congenital-formă colică totală (A) Examen radiologic “pe gol” (B) Irigografie: colon cu calibru redus, împins de ansele destinse ale intestinului subţire, luând forma unui “semn de întrebare”

In cazul megacolonului congenital complicat cu enterocolita, la examinarea cu dublu contrast (prin asocierea unei strat subtire de substanta radioopaca cu o cantitate de aer insuflata la nivelul colonului), se observa un contur neregulat al mucoasei, cu spiculi sau noduli. In cazul unei perforatii colonice neidentificate inainte de irigografie sau produsa iatrogen, in timpul acestei investigatii, substanta de contrast va inunda cavitatea peritoneala; riscul producerii acestei complicatii face ca substante de contrast hidrosolubile, hiperosmolare (ca de exemplu Gastrorafine) sa fie contraindicate in explorarea maladiei Hirschsprung.

Fig. 7.3: Megacolon congenital complicat cu enterocolită (A) îngroşarea mucoasei (B) contur neregulat al mucoasei, cu spiculi.

Examenul radiologic da rezultate exacte in 83% din cazuri, pricipalele erori inregistrandu-se  in formele colice totale si la nou-nascut (la care dilatatia supraiacenta zonei aganglionare se formeaza in primele luni).

Manometria anorectala:

Absenta peristaltismului la nivelul segmentului aganglionar, demonstrat de Swenson, precum si studiile lui Schuster, Schnaufer, Pellerin si Nixon pe reflexul rectoanal inhibitor, fac din manometria anorectala un examen util. Se folosesc diferite sisteme de explorare: baloane umplute cu aer (Schuster), sau apa (Arhan, Devroede), tuburi de polietilen perfuzate cu un debit constant de 0,1 cm³/minut. La copilul normal stimularea rectului cu aceste baloane produce relaxarea sfincterului anal intern realizand asa numitul reflex anal inhibitor. La pacientii cu boala Hirschsprung relaxarea nu se produce, dimpotriva, se constata o crestere a presiunii la acest nivel. Se crede ca exista o stare constante de contractie tonica la nivelul sfincterului anal intern si zonei aganglionare (Erhenpreis).

Manometria anorectala este fiabila in 85% din cazuri (Aaronson) principala sa insuficienta fiind erorile de diagnosticare a maladiei Hirschsprung la prematuri si la nou-nascuti la termen in primele 15 zile de vita,la care reflexul rectoanal inhibitor nu este complet edificat (Holszschneider).

Biopsia de muschi rectal:

· Biopsia chirurgicala a fost descrisa prima data de Swenson ca proba definitiva in punerea diagnosticului de boala Hirschsprung; se realizeaza fie transmucos (tehnica folosita de  Lynn, Klais ) sau retrorectal extramucos (Duhamel, Colin, Thomas). Biopsiile de tip transmucos se efectueaza sub anestezie generala, cu copilul asezat in pozitie ginecologica; la nivelul sfincterului intern, mucoasa se incizeaza si se ridica, prin disectie la nivelul submucoasei. Este pus in evidenta astfel peretele muscular posterior de la nivelul caruia se preleva un fragment de forma triunghiulara, cu baza superior, lung de circa 3-4 cm. (Lynn merge pana la 14 cm. la adolescent). Mucoasa se sutureaza apoi prin fire separate. Duhamel a folosit aceasta tehnica pentru a realiza o veritabila miomectomie a sfincterului intern, cu intentie curativa, in formele ultrascurte ale bolii. In cazul biopsiilor extramucoase (Duhamel),sub anestezie generala, copilul este asezat in pozitie ginecologica, se aplica doua pense Chaput pe extremitatile laterale ale orificiului anal si se va realiza o incizie inapoia jonctiunii cutaneo-mucoase, pe intreaga semicircumferinta posterioara a acesteia. Disectia se realizeaza retrorectal. Avantajele biopsiei extramucoase sunt reprezentate de faptul ca poate fi realizata pe o inaltime mare din peretele rectal incluzand sfincterul anal intern, musculatura rectala longitudinala si circulara dar si riscul mai mic al complicatiilor, deoarece nu se deschide o cavitate septica.

Pe biopsii, se observa absenta celulelor ganglionare la nivelul plexurilor Meissner si Auerbach si prezenta unor fibre nervoase groase, amielinice. Modificarile morfopatologice la pacientii cu megacolon congenital au fost descrise pe larg in capitolul 6.

· Biopsia-suctiune si tehnicile de histochimie au simplificat mult diagnosticul bolii Hirschsprung. Cu ajutorul instrumentelor imaginate de Noblett si Rubin, biopsia-succtiune poate fi realizata la 3, 4, 5 cm. de jonctiunea cutaneo-mucoasa pentru a evita zona de hipoganglionoza fiziologica. Fragmentele prelevate trebuie sa aiba minimum 3,5 mm. lungime pentru a permite realizarea a minimum 20 de sectiuni seriate de 5 mm. fiecare. Metodele de neuro-histochimie  elaborate de Karnovsky si Roots permit evidentierea unei activitati crescute a acettilcolinesterazei la nivelul peretelui colic aganglionar.

Biopsia rectala prin suctiune se dovedeste exacta in 97% din cazuri, fiind investigatia de referinta in confirmarea diagnosticului de megacolon congenital.

Date utile pentru diagnosticul diferential cu alte cauze de constipatie precum si pentru identificarea unui eventual sindrom MEN furnizeaza examenul endocrinologic; s-a observat o asociere frecventa intre megacolonul Hirschsprung si sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 2A care asociaza hiperparatiroidism, hiperplazie tiroidiana a celulelor C sau carcinom medular tiroidian si feocromocitom.

O investigatie mai putin utilizata in practica curenta este electromiografia, care foloseste un electrod  endoluminal pentru inregistrarea activitatii electrice la nivelul segmentului colonic aganglionar. In mod normal, la nivelul peretelui colonic si rectal se inregistreaza un ritm electric de baza cu 4-6 impulsuri/ minut, cu suprapunerea unor varfuri de inalta frecventa in numar de 3-4/ secunda. In boala Hirschsprung ritmul electric bazal este neregulat, cu impulsuri de durata variabila si fara potentiale de inalta frecventa.

Tabloul clinic (care insa poate fi atipic) impreuna cu datele furnizate de investigatiile paraclinice si de laborator contribuie la stabilirea diagnosticului pozitiv de boala Hirschsprung precum si la incadrarea intr-o anumita forma clinica (benigna, tolerata, maligna).

7.3 Diagnosticul diferential

Diagnosticul diferential la nou nascut se face cu malformatiile de intestin subtire si gros,ileusul meconial, peritonita meconiala, ileita ulcero necrotica, malformatiile congenitale anorectale.

· Ileusul meconial: (descris de Andersen si Farber) este o consecinta a degenerescentei sclero-chistice a glandelor exocrine pancreatice care vor secreta tripsina in cantitate redusa.Meconiul este gros, vascos, aderent, nu progreseaza formand un obstacol. Nou-nascutul prezinta de obicei la nastere o greutate mare, abdomenul este destins, “impastat la palpare  in subombilical, la dreapta. La tuseul rectal pe manusa se evidentiaza un meconiu gri-verzui, vascos, greu indepartabil de pe manusa. Dozarea gamma-glutamiltransferazelor si aminopeptidazei arata niveluri scazute ale acestora.

· Peritonita meconiala: apare ca urmare a perforatiei intestinului in vita fetala sau postnatal. Perforatia in vitata fetala este frecvent legata de ileusul meconial dar poate fi produsa si ca urmare a unor leziuni ischemice vasculare sau diastatic, in amonte de atrezia de intestin, volvulus, vicii de rotatie sau bride congenitale. La nastere, nou-nascutul prezinta de la inceput varsaturi bilioase-fecaloide, absenta eliminarii meconiului, abdomen meteorizat, circulatie venoasa evidenta, tegumente lucioase. Pe radiografia abdominala pe gol se observa impregnatii calcare difuze dar predominant periombilical. Din profil, se observa sub peretele abdominal anterior o imagine hidroaerica (aer provenit din descompunerea chimica a meconiului).

La sugar, diagnosticul diferential il facem cu abdomenul rahitic, cu celiakia, constipatia de etiologii diferite (ingerare de lapte de vaca, absenta potasiului din alimentatie, lichide putine in alimentatie etc.).Copilul cu abdomen rahitic este slab dezvoltat, are si alte sechele de rahitism (matanii costale, tibii incurbate, abdomen destins si cu musculatura slab dezvoltata; contipatia asociata se datoreaza greselilor de alimentatie, avitaminozei asociate, presiunii scazute a musculaturii abdominale.

La copilul mai mare facem diagnosticul cu abdomenul destins de diverse cauze medicale (ascita, hepatosplenomegalii), tumorile abdominale, megacolonul idiopatic si simptomatic:

· Tumorile abdominale: pun probleme de diagnostic diferential cu fecaloamele (acestea din urma isi modifica forma sub presiunea degetelor examinatorului : semnul untului).

· Megacolonul idiopatic: (megarect) este o afectiune de cauza necunoscuta.Prin studii histologice Duhamel reuseste sa identifice cateva cauze ( o aganglionoza joasa pe canalul ano-rectal, o malformatie usoara a canalului anorectal sau cauze psihogene), altele ramanand necunoscute. Debutul clinic se produce de obicei dupa varsta de 1 an, prin constipatie. Apetitul este pastrat iar aspectul abdomenului de obicei normal.

· Megacolonul simptomatic: este consecinta unor malformatii anorectale (stenoza anorectala prin diafragm incomplet ), malformatii anorectale operate, urmate de aparitia unor cicatrici postoperatorii etc. Tuseul rectal evidentiaza zona de stenoza.

Alte afectiuni cu care trebuie facut diagnosticul diferential:

· Encomprezis: defecatie involuntara la un copil care a depasit varsta de 2 ani si nu prezinta nici o atingere a sistemului nervos.

· Constipatia congenitala: descrisa de Coeking si Gardiner in 1980; debutul se face la nastere si are cauze variate (nasteri dificile cu repercursiuni cerebrale, care influenteaza motilitatea intestinului in primele zile dupa nastere).

7.4 Evolutie, complicatii si prognostic

Evolutia naturala a megacolonului Hirschsprung in formele maligne este intotdeauna spre exitus. In primele zile de viata, daca nu se elimina meconiul prin introducerea unei sonde deasupra zonei aganglionare, se produce ocluzie, perforatie diastatica cu peritonita. Incidenta perforatiei diastatice este de 6% si survine cu o frecventa mai mare in primele 3 luni de viata iar sediul ei este de obicei la nivelul colonului transvers si cecului si mai rar la nivelul ileonului. Clinic se insoteste de soc septic sever, distensia abdomenului cu disparitia matitatii hepatice. Radiografia abdominala releva existenta pneumoperitoneului. Mortalitatea prin aceasta complicatie este crescuta, intre 30 si 50%. O alta complicatie severa este perforatia iatrogena, cu sonda pe care se introduce substanta de contrast pentru irigografie. Aceste perforatii sunt situate rectosigmoidian si evolueaza frecvent spre exitus.

Varsaturile bilioase sau fecaloide pot fi aspirate in caile respiratorii cu instalarea sindromului de detresa respiratorie cauzat de pneumonia de aspiratie. In formele tolerate sau benigne pacientii prezinta retard pondero-statural si frecvent retard psihic. Si in aceste forme pot apare acutizari cu complicatii ocluzive sau septice peritoneale si pulmonare.

Enterocolita ulceroasa este o complicatie redutabila, cu o incidenta cuprinsa intre 15 si 18% (tabelul 7.1), care inca constituie o cauza de mortalitate in randul pacientilor cu boala Hirschsprung. Ea survine cu o frecventa mai mare in primele 3 luni de viata si in formele segmentare lungi (Kleinhaus). In patogenia acestei complicatii, un rol important pare a-l avea modificarea cantitativa a florei bacteriene colonice, prin multiplicarea germenilor la nivelul materiilor fecale stagnante. Acest mecanism nu explica insa aparitia enterocolitei la pacienti la care s-a efectuat colostomie sau cura chirurgicala definitiva. A fost incriminat Clostridium difficile datorita similitudinilor enterocolitei asociate maladiei Hirschsprung cu colita pseudomembranoasa produsa de acesta (Thomas) dar acest microorganism este recunoscut ca facand parte din flora colonica normala la nou-nascut. Alti autori au descris o diaree secretorie ca urmare a refluxului colic in intestinul subtire cu deconjugarea consecutiva a sarurilor biliare (Monereo) sau prin excesul activitatii prostaglandinelor E (Lloyd-Still). De asemenea, in producerea acestei complicatii un rol important il par a avea factorii imunologici: reactia de hipersensibilitate de tip Sanarelli-Schwartzman, o deficienta a IgA sau imaturitatea enzimelor lizozomiale de la nivelul mucoasei colonice.

Enterocolita poate fi manifestarea inaugurala a bolii dar in general ea complica un episod subocluziv. Clinic, pacientul prezinta fie diaree fie abolirea totala a tranzitului cu destinderea progresiva a abdomenului. Prin tuseu rectal si introducerea unei sonde suple se evacueaza exploziv lichid si gaze urat mirositoare. Enterocolita se insoteste de stare toxica, cu letargie, deshidratare, oligoanurie, alterarea semnelor vitale si colaps. Investigatiile de laborator arata scaderea volumului plasmatic, hipoproteinemie, hiponatremie, hiperazotemie si acidoza metabolica. Neglijata, enterocolita evolueaza catre colita ischemica a intregului perete colonic, cu invazie bacteriana, necroza si perforatie, decesul putand surveni in 24 de ore. In acest stadiu boala poate fi confundata cu o enterita necrozanta. Mortalitatea prin enterocolita atinge 50%, dar printr-o depistare precoce acest procent este redus la 0-10%.

Alte complicatii:

· dezechilibre hidroelectrolitice, urmare a varsaturilor, unei eventuale diarei si sechestrarii lichidelor in tubul digestiv

· stercoremie, septicemie cu germeni Gram negativi, datorate ulceratiilor asociate cu o permeabilitate anormala a mucoasei colonice.

Tabelul 7.1 Frecventa complicatiilor in boala Hirschsprung (%)
Ocluzie intestinala	32
Subocluzii repetate	25
Constipatie severa	20-22
Enterocolita	15-18
Constipatie simpla	3

Sub tratament evolutia este in general favorabila, cu rezultate bune atat functional cat si vital; atat tratamentul cat si evolutia postoperatorie vor fi expuse pe larg in capitolul urmator.

MEGACOLON partea a V-a

Modificari anatomo-patologice in boala Hirschsprung

Lungimea segmentului aganglionar in boala Hirschsprung este variabila: in 75-80% din cazuri acesta nu depaseste sigmoidul, in 10% din cazuri intereseaza intreg cadrul colic, in 7% doar rectul si doar exceptional localizarea poate fi la nivelul ileonului sau jejunului (1%).

Fig. 6.1 Topografia megacolonului Hirschsprung: linia punctată marchează limita dintre formele lungi şi scurte

 Intr-o maniera empirica s-a facut clasificarea megacolonului congenital in functie de lungimea segmentului bolnav:

· forma ultrascurta, numita si anala, in care aganglionoza este limitata la nivelul rectului distal si canalului anal; incidenta acestei forme variaza, in functie de autorii citati, de la 3 la 25%.

· forma scurta, in care segmentul aganglionar nu depaseste sigmoidul; incidenta sa este de 75-80%.

· forma lunga care reuneste toate aganglionozele ce depasesc ca lungime sigmoidul, putand interesa intregul cadru colic si ileonul terminal.

· forma completa, care intereseaza intregul tract digestiv; este exceptionala.

6.1 Modificari anatomo-patologice macroscopice

Din punct de vedere chirurgical se observa doua portiuni: segmentul ingustat, cu o pozitie si intindere variabila, si segmentul dilatat, supraiacent. Portiunea ingustata este segmentul aganglionar si pare normala ca aspect si consistenta; ea se termina printr-un segment in forma de trunchi de con rasturnat catre segmentul dilatat si care poarta numele de zona intermediara sau de tranzitie. In aganglionozele colice totale, cu participarea ileonului terminal, zona de tranzitie este mai putin evidenta, si poate trece neobservata. Portiunea dilatata incepe la nivelul trunchiului de con si are o lungime variabila; calibrul colonului la acest nivel si grosimea peretelui depind de durata evolutiei si de gradul de obstructie. Peretele muscular este ingrosat, de culoare gri-cenusie, cartonat, lipsit de suplete. Teniile sunt sterse iar reteaua vasculara este foarte dezvoltata, sinuoasa, la nivelul colonului si mezocolonului. La nivelul mezourilor se observa adenopatii. Dupa deschiderea pieselor, se observa mucoasa edematiata, ingrosata, uneori ulcerata. In lumen se gasesc fecaloame dure, materii fecale, cu aspect de mastic, sau meconiu.

6.2 Modificari anatomo-patologice microscopice

Imaginea histologica clasica a bolii Hirschsprung, la nivelul segmentului ingustat, dupa coloratia cu hematoxilina-eozina, arata absenta celulelor ganglionare ale plexurilor autonome pe o lungime variabila. Cu exceptia unor rapoarte izolate, care arata o alternanta a zonelor aganglionare cu zone sanatoase, studiile embriologice si histologice militeaza in favoarea unei atingeri continue a tractului digestiv de la anus pana la un nivel variabil, unde celulele ganglionare reapar. Structura reticulara a plexului normal este inlocuita de fibre nervoase groase, amielinice, cu dispozitie longitudinala. Aceste fibre au in structura lor celule Schwann cu nuclee alungite si o cantitate crescuta de colagen, prezentand un invelis perineural distinct. La nivelul zonei de tranzitie se observa formatiuni nervoase asemanatoare neuronilor. La nivelul segmentului dilatat se observa mucoasa si submucoasa edematiate si musculara propria ingrosata. Intre cale doua straturi musculare (longitudinal si circular) exista, la nivelul plexului Auerbach, celule ganglionare rotunjite, voluminoase. Acelasi tip de celule se gasesc si la nivelul plexului submucos Meissner, in general la acelasi nivel. Nu exista mereu o corespondenta intre modificarile anatomo-patologice microscopice si cele macroscopice; la copilul mare acumularea de materii fecale va determina dilatarea segmentului aganglionar in portiunea sa initiala. Aceasta explica diferenta intre limitele radiologice si histologice ale segmentului afectat. Prin biopsie-aspiratie sunt prelevate fragmente de mucoasa si submucoasa si la nivelul lor sunt analizate fibrele nervoase adrenergice si colinergice prin metoda Karnovsky-Roots care identifica acetilcolinesteraza. Meier-Ruge a demonstrat cresterea marcata a acestei enzime la nivelul sbmucoasei si muscularei mucoasei segmentului aganglionar. Aceasta activitate enzimatica diminua la nivelul zonei de tranzitie, ceea ce poate duce la erori de diagnostic la pacientii cu forme ultrascurte, cu aganglionoza limitata la nivelul sfincterului intern. Gannon, utilizand coloranti histochimici fluorescenti pentru catecolamine, a demonstrat existenta unei inervatii masive la nivelul muscularei mucoasei segmentului afectat. Identificarea acestor fibre nervoase cu exces de catecolamine poate completa tehnicile histologice conventionale.

6.3 Modificari anatomo-patologice in alte tipuri de megacolon

Examenul anatomo-patologic asigura certitudinea diagnosticului de boala Hirschsprung si face diagnosticul diferential cu alte tipuri de megacolon:

· in megacolonul idiopatic elementul caracteristic il reprezinta tesutul fibros, foarte bogat la nivelul canalului anal si care diminua cantitativ catre partea superioara a rectului; pe unele biopsii tesutul muscular prezinta modificari distrofice vacuolare. Filetele nervoase sunt normal reprezentate.

· in cazul hipoganglionozei Bentley aspectul histologic este cel intalnit in zona de tranzitie din boala Hirschsprung, cu o densitate redusa a ganglionilor plexului Auerbach.

· Crone a descris cazuri de megacolon in care densitatea ganglionilor era normala dar cu un aspect morfologic anormal al neuronilor, interpretat de Spencer drept o imaturitate ganglionara. Spencer si Blanc Smith atrag atentia asupra varstei pacientului, deoarece in special copii nascuti prematur dar si cei nascuti la termen pot prezenta ganglioni incomplet maturati la nivelul tractului digestiv.

MEGACOLON partea I

Megacolonul congenital: definiţie, istoric, generalitaţi, importanţa studiului

• Megacolonul reprezintă mărirea unui segment sau a întregului cadru colic în toate dimensiunile; sunt descrise trei tipuri de megacolon: congenital, idiopatic şi simptomatic.

• Megacolonul congenital sau boala Hirschsprung este o afecţiune cauzată de absenţa congenitală a celulelor ganglionare din plexul nervos mienteric Auerbach în regiunea distală a colonului; drept consecinţă acest segment îşi va pierde funcţia peristaltică, va avea un lumen îngustat, iar colonul supraiacent se va mări în toate dimensiunile. Clinic, simptomul dominant al bolii Hirschsprung este constipaţia.

1.1 Istoric

Megacolonul congenital este descris pentru prima oară în anul 1661 de către Frederic Ruysch; în 1894 Mya propune numele de megacolon, dar o prezentare anatomo-clinică amănunţită o face în anul 1886 Harold Hirschsprung (1830-1916), medic şef la Spitalul Pediatric din Copenhaga. El studiază o serie de cazuri de constipaţie la copii cu măriri în dimensiuni ale colonului dar interpreteaza greşit drept zona “bolnavă” segmentul dilatat şi drept consecinţa încercările iniţiale de tratament vor fi sortite eşecului. Absenţa ganglionilor plexului Auerbach va fi evidenţiată de Tittel în 1901 şi Dalla Valle în 1920 însă adevarata interpretare etiopatogenică o dă Ehrenpreis în 1946, şi  apoi Bodian, Swenson şi Bill în 1948. În 1948-1949 Swenson descrie primul cura chirurgicală a megacolonului congenital prin exereza segmentului bolnav şi restabilirea continuităţii; ulterior vor fi concepute tehnici originale (Duhamel, Soave, Soper, Miller) sau modificări ale acestora (State, Rehbein, Pellerin).

1.2 Clasificarea tipurilor de megacolon

Ehrenpreis este primul care va clasifica tipurile de megacolon:

Grupa I- include toate bolile care pot produce megacolon prin anomalii de număr, structură şi funcţie a ganglionilor vegetativi care intră în alcătuirea plexurilor Meissner şi Auerbach:

· boala Hirschsprung

· boala Chagas (produsă de Trypanosoma cruzi) sau megacolonul dobândit

· hipoganglionoza Bentley

· boala lui Spencer (caracterizată prin imaturitatea celulelor ganglionare)

Grupa II- cuprinde megacoloanele care par a nu avea  un substrat lezional morfologic al celulelor ganglionare vegetative (megacolonul idiopatic):

· megacolonul funcţional din cadrul unor afecţiuni bine precizate:
boli nervoase, avitaminoze, boli endocrine.

· megacolonul psihogen

· inerţia colonului

· constipaţia cronică sau pseudo-hirschsprung-ul lui Ehrenpreis

· dilataţia segmentară a colonului (Svenson şi Rathauser)

· acalazia segmentului rectal distal (Davidson şi Bauer) în care clinic se întâlneşte constipaţia, din punct de vedere histologic celulele ganglionare sunt prezente în plexurile vegetative, dar peristaltica colonului este deficitară

Grupa III- megacolonul secundar unor leziuni organice bine definite ale canalului ano-rectal şi ale regiunii perineale (megacolonul simptomatic).

1.3 Epidemiologie

Frecvenţa bolii este estimată a fi 1 caz la 5000 de nou-născuţi vii (Passarge) afectând cu predominanţa sexul masculin: 80% din pacienţii cu formă rectosigmoidiană sunt baieţi. Conform studiilor efectuate în SUA, 91% din pacienţii cu boală Hirschsprung sunt albi. Există şi forme familiale (3-5% din cazuri după Bodian) caracterizate printr-o lungime crescută a segmentului aganglionar şi o repartiţie diferită pe sexe: predominanţă feminină (după Bodian) sau egalitate (după Madsen). Riscul apariţiei acestei boli este de doar 0,6% printre fetele ale căror fraţi suferă de megacolon congenital- formă scurtă, dar de 18% printre băieţii ale căror surori au formă lungă a maladiei. Numeroase anomalii sunt asociate cu megacolonul congenital: trisomia 21 sau sindrom Down (2-5% dintre pacienţi), sindrom Waardenburg, malformaţii înalte sau joase ale tractului genito-urinar (3%), malformaţii digestive (atrezie de esofag, atrezie colică, anus imperforat), cardiopulmonare (1%), ale sistemului nervos etc.

1.4 Importanţa studiului

Evoluţia naturală a bolii în formele maligne este invariabil spre exitus prin complicaţii severe: ocluzie, complicaţii septice peritoneale sau pulmonare. În ceea ce priveşte formele mai uşoare (tolerată sau benignă), în lipsa tratamentului acestea duc la o dezvoltare deficitară, psihica şi somatică,  a pacientului. Studiile au aratat că, deşi majoritatea pacienţilor cu boală Hirschsprung tratată chirurgical au o bună continenţa la vârsta adultă, un procent din aceştia prezintă alterari postoperatorii ale actului defecaţiei la vârsta şcolară. Persistenţa constipaţiei cronice şi/sau incontinenţa poate avea consecinţe considerabile asupra dezvoltării somatice şi psihosociale, interacţiunii copil-parinte şi calitaţii vieţii. Toate acestea demonstrează importanţa diagnosticării precoce a megacolonului congenital precum şi aplicării unui tratament corect, adecvat fiecărui caz în parte. Atitudinea modernă, adoptată în tot mai multe ţări europene, este de a aborda pacientul din punct de vedere biopsihosocial şi de a trata boala Hirschsprung multidisciplinar. Acest tratament presupune eforturi conjugate ale chirurgului , psihoterapeutului şi psihologului pediatru şi are ca scopuri, în afara corecţiei chirurgicale, minimalizarea impactului acestei bolii asupra dezvoltării neuropsihice şi reintegrarea socială a copilului.